神经元蜡样脂褐质沉积症：一组常染色体隐性遗传性疾病，其特征表现为神经元和其他组织有脂色素堆积如蜡样质和脂褐质；临床上有中枢神经系统退变，视神经萎缩，黄斑部变性，色素性视网膜炎和癫痫发作